Non sono una scienziata, non sono nemmeno un medico però 5 anni fa la mia vita ha preso una svolta che mi ha costretto ad imparare tutto sulle malattie genetiche rare. Prima che vi racconto la mia storia, voglio presentarvi mia figlia, Mila, in questo video breve.

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Mila è nata sana, era come tutti gli altri bambini in Colorado, camminava in montagna, sciava, arrampicava, cantava. Però, verso quattro anni, ha iniziato ad avere i problemi, cadeva spesso, balbettava, si metteva i libri e i giochi vicino al viso. L’ho portato in giro a circa 100 visite con medici e con terapisti ma nessuno riusciva a capire quale fosse il problema. Finalmente l’ho portata in ospedale a sei anni, in pronto soccorso, perché non sapevo più cosa fare. E lì ci hanno dato la diagnosi di Batten, una malattia genetica rara. Ma era una malattia mortale. All’inizio devo ammettere che ero contenta perché finalmente avevamo trovato il problema. Però con il tempo ho letto di Batten e mi sono resa conto che Batten era una delle malattie più gravi che esistano e nessun bambino è mai sopravvissuto 10-11-12 anni. In quel momento Mila aveva sei anni. Ho iniziato a leggere tutto, ho letto tutto nei giornali di medicina, di scienze e ho iniziato a parlare con ricercatori, con medici, con chiunque lavorasse in questo mondo delle malattie genetiche.

Ho parlato con altri genitori che anche loro combattevano per i loro figli. E mi sono resa conto che sei io non avessi fatto niente, non ci sarebbe stata alcuna speranza per Mila.

E quindi ho creato una fondazione, ho iniziato a lavorare per una cura. Ho racconto soldi. Ma poi c’era un problema perché la malattia di Mila è un tipo di malattia dove c’è una mutazione che viene dalla mamma e un’altra dal papà. Ma nel caso di Mila, ne hanno trovata solo una e nessun laboratorio riusciva a trovare l’altra mutazione. E quindi con i social media ho cercato un laboratorio per aiutarmi a trovare l’altra.

Per fortuna ho conosciuto il dottor Yu al Boston Children Hospital, che per fortuna si è offerto di aiutarmi. Per settimane lui e tutti i suoi colleghi hanno cercato questa mutazione che mancava e finalmente l’hanno trovata. L’hanno usata per testare mio figlio, che a quel tempo aveva solo due anni. Per fortuna mio figlio non aveva Batten.

Però hanno confermato che Mila invece aveva Batten e che non c’era una cura, non c’erano neanche quasi scienziati che lavoravano su questa malattia così rara.

Quando il dottor Yu ha trovato la mutazione ha avuto un’idea, un’idea per una cura. Oggi non ho il tempo per raccontare la storia di quello che è successo dopo quell’anno, ma in un anno solo, il dottor Yu e tutti i suoi colleghi hanno sviluppato una medicina, l’hanno testata e dopo un anno ci siamo trasferiti dal Colorado a Boston e Mila ha iniziato una cura nuova che ha preso suo nome, Milasen.

Prima che Mila iniziasse a prendere Milasen aveva crisi epilettiche, da 20 a 30 al giorno. Aveva perso la vista completamente, quasi non riusciva più a camminare. Ma dopo aver iniziato a prendere Milasen, abbiamo visto che la medicina non solo ha fermato la malattia, ma c’erano dei miglioramenti.

Mentre prima non mangiava più per bocca e si lamentava per il sondino, dopo il trattamento, iniziava a mangiare di nuovo per bocca. Riusciva a fare passi con il mio sostegno. Non c’erano quasi più le crisi epilettiche. Ma più di tutto, iniziava a sorridere e ridere di nuovo.

Questo il primo anno, nel secondo anno non era molto chiaro se la malattia si fosse fermata o no. Sembrava più o meno stabile. Però nel terzo anno la malattia di Mila ha continuato a progredire. Quest’anno a Febbraio lo spirito di Mila ha lasciato il suo corpo.

E oggi sto cercando di vivere in un modo diverso. Tutto quello che abbiamo fatto per Mila non era in tempo per lei. Però la sua storia ci ha fatto vedere quello che è fattibile oggi, cioè sviluppare una medicina personalizzata per solo una singola persona. Tradizionalmente le medicine vengono sviluppate per un centinaio di migliaia di persone. Ci vogliono 10 anni e circa 12 miliardi di dollari.

Però per le malattie rare questo non è adatto perché ci sono gruppi piccoli e c’è un’urgenza.

Oggi ci sono 300 milioni di persone nel mondo con malattie rare. Più la metà sono bambini. Di questa metà ci sono circa 60 milioni di bambini con malattie rare mortali o che sono gravemente invalidanti. 60 milioni. Questa è la popolazione dell’Italia oggi.

Oggi ci sono 9000 malattie rare diverse. Di queste ci sono cure solamente per 5%. Gli esperti pensano che ci saranno in totale in circa 15.000, perché vengono scoperte nuove malattie più o meno ogni giorno. A questo ritmo ci vogliono 2000 anni per curare tutte le malattie rare come Batten.

Questo non è accettabile. Il problema delle malattie genetiche rare è gravissimo. È grave come il cancro. È grave come l’AIDS, è grave come il Covid. È una situazione così grave per tutta la società. Non solo per le famiglie come la mia, ma anche per l’economia. Solo negli Stati Uniti e solamente con circa 400 di queste malattie rare, costa 1000 miliardi di dollari.

Ieri non c’era niente da fare con le malattie genetiche rare, non c’erano cure, non c’erano terapie. Però oggi abbiamo la capacità di diagnosticare i bambini alla nascita e di sviluppare le medicine per queste malattie prima che iniziano i sintomi.

Con Milasen noi abbiamo dovuto scalare il Monte di Everest senza le mappe, senza le corde, senza l’ossigeno. Ci saranno anche altri che riusciranno a scalare questa montagna, però quanti? È responsabilità di tutti noi quella di rivoluzionare il modo di sviluppare le medicine per lei malattie genetiche rare.

Mila ci ha fatto vedere la strada, ci ha fatto vedere quello che fattibile: il rendere possibile e accessibile una medicina per una singola persona, una medicina personalizzata.

Però ora dobbiamo scalare questo processo. Rendere accessibili queste medicine a chiunque ne possa beneficiare. Ci saranno rischi? Ormai in questo fa parte della medicina. Però dobbiamo pesarli con il rischio di inazione. Senza la salute non c’è una vita e ormai la storia di Mila non è unica. Ci sono 60 milioni di bambini, ognuno con una famiglia che soffrono quando ho sofferto io. Mila ci ha regalato una strada nuova, ora tocca a noi cambiare e rivoluzionare il modo di pensare alle medicine e alle cure per le malattie genetiche rare.